Geschlechtsdifferenzierungsstörungen umfassen eine Gruppe angeborener Erkrankungen, die durch eine atypische Entwicklung der Genitalstrukturen gekennzeichnet ist. Neben pathogenen Varianten im AR-Gen sind auch Veränderungen in einer Reihe von weiteren Genen ursächlich.
Die Geschlechtsdifferenzierungsstörungen (disorders of sex development, DSD) umfassen eine Gruppe angeborener Erkrankungen, die durch eine atypische Entwicklung interner und externer Genitalstrukturen gekennzeichnet ist. Betroffene fallen entweder bereits bei der Geburt durch „uneindeutige“ Genitalien auf oder zeigen erst später Symptome wie postnatale Virilisierung, verzögerte/ ausbleibende Pubertät oder Unfruchtbarkeit.
Die Geschlechtsdifferenzierungsstörungen können in verschiedene Kategorien eingeordnet werden, 46,XY-DSD, 46,XX-DSD und gonosomale DSD. Die 46,XY-DSD umfasst Patienten mit abnormaler Hodendifferenzierung, Defekten in der Testosteronbiosynthese und beeinträchtigter Testosteronwirkung. Bei 46,XY-DSD wurden neben ursächlichen Varianten im AR-Gen auch Varianten in einer Reihe von weiteren Genen beschrieben: DHH, DMRT1, HSD17B3, HSD3B2, MAMLD1, MAP3K1, NR0B1, NR5A1, SOX9, SRD5A2, SRY, TSPYL1, WNT4, WT1 und WWOX. Bei unauffälligem männlichen Karyotyp kann die Untersuchung dieser Gene im Rahmen einer Multi-Gen-Panel-Sequenzierung (NGS) erfolgen.
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letzte Aktualisierung: 4.11.2023