Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Schmid (MCDS)
Dr. rer. nat. Christoph Marschall
Wissenschaftlicher Hintergrund
Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Schmid (MCDS) ist eine seltene autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die mit moderatem Minderwuchs assoziiert ist. Meist wird sie während des 2. und 3. Lebensjahres diagnostiziert. Die Gliedmaßen sind verkürzt, die Patienten haben eine Coxa vara und bogenförmige Gliedmaßen, was zu einem auffälligen Gangbild führt. Radiologisch sind Läsionen der Metaphysen erkennbar.
Ursächlich sind Varianten im COL10A1-Gen, das für ein kurzes Kollagen Typ X codiert. Wahrscheinlich ist Kollagen Typ X regional an der Organisation der extrazellulären Matrix beteiligt. Eine Wechselwirkung mit anderen Kollagenen scheint hier essentiell zu sein. Bislang sind ca. 40 unabhängige Fälle mit Varianten beschrieben. Fast alle Varianten befinden sich in der carboxy-terminalen Region NC1. Für einige Varianten wurde ein gewebsspezifischer Abbau mutierter mRNA nachgewiesen.
Literatur
Park et al. 2015, Eur J Med Genet 58:175 / Mäkitie et al. 2010, J Orthop Res 28:1497 / Tan et al. 2008, Am J Hum Genet 82:786 / Ho et al. 2007, Hum Mol Genet 16:1201 / Makitie et al. 2005, Am J Med Genet 137:241 / Bateman et al. 2004, Hum Mutat 23:396
Untersuchungsauftrag A1
Humangenetik / Transfusionsmedizin / Pathologie
(8 Seiten, DIN A4)
V.a. und DD Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Schmid (MCDS)
Ü-Schein Muster 10 mit folgenden Angaben
- Diagnose: MCDS
(ICD-10 Code: [Q78.5]) - Auftrag: Sequenzierung COL10A1-Gen
Hinweis:
Schriftliche Einwilligungserklärung gemäß GenDG erforderlich
1 ml EDTA-Blut
3 Wochen