Bindegewebserkrankungen/Skelettdysplasien

Dr. rer. nat. Christoph Marschall

Venn-Diagramm zur Panel-Diagnostik

ALX4CDC45COLEC11EFNB1ERFESCO2FGFR1FGFR2FGFR3FREM1GLI3IHHIL11RAIMPAD1MYH3PORRAB23RECQL4RUNX2SCARF2SMAD6TCF12TWIST1IFT122IFT140IFT43CEP120CSPP1DYNC2H1DYNC2LI1EVCEVC2IFT52IFT80IFT172KIAA0586NEK1TCTN3TTC21BWDR19WDR34WDR35WDR60BMP1COL1A1COL1A2CREB3L1CRTAPFKBP10IFITM5MESDP3H1PLOD2PLS3PPIBSERPINF1SERPINH1SP7TMEM38BWNT1ALPLP4HBSEC24DCOL11A1COL2A1COL9A1COL9A2COL11A2Osteogenesis imperfectaStickler-SyndromKraniosynostosenJeune-/Kurzrippen-Polydaktylie-SyndromSchematische Darstellung der phänotypischen und genetischen Heterogenität bei Bindegewebserkrankungenbzw. Skelettdysplasien. Die einzelnen Subpanels sind farblich voneinander abgegrenzt, "Core Genes" sind fettgedruckt.