Bindegewebserkrankungen/Skelettdysplasien

Dr. rer. nat. Christoph Marschall

Venn-Diagramm zur Panel-Diagnostik

ALX4BMP4CCBE1CDC45EFNB1ERFESCO2FGFR1FGFR2FGFR3FREM1GLI3IL11RAIMPAD1IRX5KRASMEGF8MSX2MYH3P4HBPORRAB23RECQL4SCARF2SEC24DSKISMAD6SPECC1LSTAT3TCF12TGFBR1TGFBR2TWIST1ZIC1CEP120IFT122IFT140IFT43WDR19WDR35CSPP1DYNC2H1DYNC2LI1EVCEVC2IFT52IFT80IFT172KIAA0586NEK1TCTN3TTC21BWDR34WDR60BMP1COL1A1COL1A2CRTAPFKBP10IFITM5P3H1PLOD2PPIBCOL11A1COL2A1COL9A1COL9A2COL11A2OsteogenesisImperfectaStickler-SyndromKraniosynostosenJeune-/Kurzrippen-Polydaktylie-SyndromSERPINF1SERPINH1SP7TMEM38BWNT1Schematische Darstellung der phänotypischen und genetischen Heterogenität bei Bindegewebserkrankungenbzw. Skelettdysplasien. Die einzelnen Subpanels sind farblich voneinander abgegrenzt, "Core Genes" sind fettgedruckt.