Das Weill-Marchesani-Syndrom (WMS) ist eine seltene Bindegewebserkrankung mit charakteristischen Augensymptomen und weiteren Anzeichen wie Kleinwuchs und kardialen Anomalien. Es kann autosomal-dominant oder -rezessiv vererbt werden. Die häufigste rezessive Form wird durch pathogene Varianten im ADAMTS10-Gen verursacht, während die dominant vererbte Form durch Varianten im FBN1-Gen bedingt ist.
Das Weill-Marchesani-Syndrom (WMS) ist eine seltene Bindegewebserkrankung, die gekennzeichnet ist durch eine charakteristische Augensymptomatik mit Mikrosphärophakie, schwerer Myopie, Linsenektopie und Glaukom. Weitere Symptome sind proportionierter Kleinwuchs, Brachydaktylie, Gelenksteifigkeit und kardiale Anomalien wie Pulmonalklappenstenose, Mitralinsuffizienz bzw. Aortenklappenstenose.
WMS kann sowohl autosomal-dominant als auch autosomal-rezessiv vererbt werden, wobei sich beide Formen klinisch nicht voneinander unterscheiden. Bei der Mehrzahl der Patienten liegt die rezessive Form mit homozygoten oder kombiniert heterozygoten Varianten im ADAMTS10-Gen vor (WMS1), das für eine Metalloproteinase der extrazellulären Matrix codiert. Varianten im LTBP2-Gen wurden vereinzelt bei der zweiten rezessiv vererbten Form (WMS3) beschrieben. Eine dritte, seltene, rezessiv vererbte Form (WMS4) ist durch homozygote Varianten im ADAMTS17-Gen bedingt. Heterozygote Varianten im FBN1-Gen sind die Ursache der dominant vererbten Form (WMS2), wobei hier ebenfalls erst wenige Familien beschrieben wurden.
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letzte Aktualisierung: 4.11.2023