Ehlers-Danlos-Syndrom parodontaler Typ (pEDS)

Dr. rer. nat. Karin Mayer

Der autosomal dominant vererbte parodontale Typ des EDS (pEDS) ist gekennzeichnet durch eine schwere, früh einsetzende parodontale Entzündung. Diese beginnt in der Kindheit mit einer extensiven Gingivitis und führt im Jugendlichenalter zur Zerstörung des Zahnhalteapparats und zum vorzeitigen Zahnverlust. Weitere klinische Merkmale sind prätibiale Hyperpigmentierung, Akrogerie, verletzliche Haut und Zahnfleisch, veränderte Narbenbildung, generalisierte Überstreckbarkeit der Gelenke und eine Hämatomneigung. In Einzelfällen sind auch Rupturen von Arterien und inneren Organen sowie eine ZNS-Beteiligung in Form einer Mikroangiopathie und Leukenzephalopathie beschrieben.

2003 wurde eine Kandidatenregion auf Chromosom 12p13.1 lokalisiert, aber kein Gen identifiziert. 2016 konnten anhand von 19 Familien mittels ergänzender Exom-Analyse bei 15 Familien pathogene Varianten in C1Rund bei zwei Familien in C1Sidentifiziert werden. Die in der Region 12p13.1 direkt benachbarten Gene C1R und C1S codieren für die Untereinheiten von C1r und C1s des Komplementsystems. Die Proteine bilden ein Heterotetramer, das sich mit sechs C1q-Untereinheiten zusammenlagert. Die bisher identifizierten pathogenen Varianten führen zur intrazellulären Retention des Komplement-Komplexes und zu einer Vergrößerung des endoplasmatischen Retikulums.

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