Ehlers-Danlos-Syndrom mit Herzklappenbeteiligung (cvEDS)

Dr. rer. nat. Karin Mayer

Der sehr seltene, autosomal-rezessiv vererbte EDS-Typ mit Herzklappenbeteiligung (cvEDS) ist durch eine schwerwiegende Herzklappenbeteiligung mit Mitralklappeninsuffizienz, Aortenklappeninsuffizienz, Vorhofseptumdefekt, Ventrikelerweiterung und Ventrikelhypertrophie gekennzeichnet, die in der Regel einen Mitral- und Aortenklappenersatz notwendig machen. Weitere EDS-spezifische Symptome sind eine variable Überdehnbarkeit der Haut, atrophe Narbenbildung und eine generalisierte Gelenküberbeweglichkeit.

Bisher sind erst acht Patienten aus sechs Familien beschrieben, bei denen homozygote oder kombiniert heterozygote Varianten im COL1A2-Gen identifiziert wurden. Dabei handelt es sich um sog. Nullallele, die zu einer Instabilität der Transkripte führen, so dass in einer Kollagenelektrophorese keine Pro-α2(I)-Kollagenketten mehr nachweisbar sind. Im Gegensatz zu Patienten mit Osteogenesis imperfecta liegt bei cvEDS keine erhöhte Knochenbrüchigkeit vor.

Guarnieri et al. 2019, Am J Med Genet A 179:846 / Brady et al. 2017, Am J Med Genet C 175:70 / Malfait et al. 2006, J Med Genet 43:e36 / Schwarze et al. 2004, Am J Hum Genet 74:917 / Nicholls et al. 2001, J Med Genet 38:132