Die isolierte Ectopia lentis (IEL) ist eine Augenerkrankung mit Linsendislokation, die häufig mit einer erheblichen Beeinträchtigung der Sehkraft einhergeht. Die genetische Ursache ist heterogen. Bei der autosomal dominanten Form sind oft pathogene Varianten im FBN1-Gen ursachlich, wodurch sie zum Marfan-Spektrum zählt. Die rezessive Form wird hauptsächlich durch pathogene Varianten im ADAMTSL4-Gen verursacht.
Die isolierte Ectopia lentis (IEL) ist genetisch heterogen. Bei autosomal dominanter Ectopia lentis (ECTOL1) können in 71-100% der Fälle pathogene Varianten im FBN1-Gen nachgewiesen werden. Entsprechend der Ghenter Nosologie von 2010 konnte retrospektiv bei 46% der Patienten mit Ectopia lentis und FBN1-Varianten anhand zusätzlicher Skelett- oder kardiovaskulärer Beteiligung die Diagnose Marfan-Syndrom gestellt werden. Da ein Großteil der FBN1-Varianten, die bei Patienten mit EL identifiziert wurden, auch bei Patienten mit Aortendilatation/-dissektion vorkommen, ist die durch FBN1-Varianten bedingte EL als Teil des Marfan-Spektrums zu betrachten. Ursache der isolierten, rezessiven Ectopia lentis (ECTOL2) sind homozygote oder kombiniert heterozygote Varianten im ADAMTSL4-Gen. Bei sporadischen Fällen mit isolierter Ectopia lentis ohne Hinweis auf den Vererbungsmodus konnten in 64% Varianten im FBN1-Gen und in 18% Varianten im ADAMTSL4-Gen nachgewiesen werden. Die Erfassungsrate von ADAMTSL4-Varianten variiert in verschiedenen Populationen stark zwischen 0% in der chinesischen Bevölkerung und 50% bei verschiedenen Patientengruppen europäischer Herkunft. Homozygote Varianten im LTBP2-Gen wurden bisher in einzelnen Familien mit einem autosomal rezessiven Syndrom mit Megalokornea, Mikrosphärophakie, progressiver Ectopia lentis, Myopie und sekundärem Glaukom identifiziert.
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letzte Aktualisierung: 24.3.2024