Ectopia lentis (EL)

Dr. rer. nat. Karin Mayer

Die isolierte Ectopia lentis (IEL) ist genetisch heterogen. Bei autosomal dominanter Ectopia lentis (ECTOL1) können in 71-100% der Fälle pathogene Varianten im FBN1-Gen nachgewiesen werden. Entsprechend der Ghenter Nosologie von 2010 konnte retrospektiv bei 46% der Patienten mit Ectopia lentis und FBN1-Varianten anhand zusätzlicher Skelett- oder kardiovaskulärer Beteiligung die Diagnose Marfan-Syndrom gestellt werden. Da ein Großteil der FBN1-Varianten, die bei Patienten mit EL identifiziert wurden, auch bei Patienten mit Aortendilatation/-dissektion vorkommen, ist die durch FBN1-Varianten bedingte EL als Teil des Marfan-Spektrums zu betrachten. Ursache der isolierten, rezessiven Ectopia lentis (ECTOL2) sind homozygote oder kombiniert heterozygote Varianten im ADAMTSL4-Gen. Bei sporadischen Fällen mit isolierter Ectopia lentis ohne Hinweis auf den Vererbungsmodus konnten in 64% Varianten im FBN1-Gen und in 18% Varianten im ADAMTSL4-Gen nachgewiesen werden. Die Erfassungsrate von ADAMTSL4-Varianten variiert in verschiedenen Populationen stark zwischen 0% in der chinesischen Bevölkerung und 50% bei verschiedenen Patientengruppen europäischer Herkunft. Homozygote Varianten im LTBP2-Gen wurden bisher in einzelnen Familien mit einem autosomal rezessiven Syndrom mit Megalokornea, Mikrosphärophakie, progressiver Ectopia lentis, Myopie und sekundärem Glaukom identifiziert.

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