Senior-Løken-Syndrom

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Kurzbeschreibung

Das Senior-Løken-Syndrom ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte okulo-renale Erkrankung. Zu den Symptomen zählt das Auftreten einer Nephronophthise in Kombination mit einer Retinadystrophie. Ursächlich sind pathogene Varianten in verschiedenen Genen, unter anderem in CEP290, INVS, IQCB1, NPHP1, NPHP3, NPHP4 und SDCCAG8.

Wissenschaftlicher Hintergrund

Beim Senior-Løken-Syndrom (SLS) handelt es sich um eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, bei der eine Nephronophthise in Kombination mit einer Retinitis pigmentosa oder einer Leber‘schen Amaurose vorliegt. Die Prävalenz wird auf etwa 1:1.000.000 geschätzt. Ähnlich der Nephronophthise wird das Senior-Løken-Syndrom zu den sogenannten Ziliopathien gezählt. Diese Gruppe von Erkrankungen weist eine große Genlocus-Heterogenität auf. Für das SLS sind derzeit 9 assoziierte Gene bekannt.

Senior-Løken-Syndrom
9 Gene
CEP290
INVS
IQCB1
NPHP1
NPHP3
NPHP4
SDCCAG8
TRAF3IP1
WDR19


zum Auftrag
Erkrankung
ICD—10
Gen
OMIM—G
Senior-Løken-Syndrom Typ 8Q61.5WDR19608151
Senior-Løken-Syndrom Typ 3Q61.5NPHP3608002
Senior-Løken-Syndrom Typ 1Q61.5NPHP1607100
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Literatur

letzte Aktualisierung: 27.10.2023