Labor MVZ Martinsried
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MVZ Martinsried -
Service, Qualität und Innovation

NIPT

Ein NIPT kann mittels moderner Hochdurchsatzverfahren (Next Generation Sequencing, NGS) an zellfreier DNA plazentaren Ursprungs, die während der Schwangerschaft im mütterlichen Blut bzw. Plasma vorhanden ist, die häufigsten chromosomalen Fehlverteilungen (Trisomie 21, 18 und 13 und ggf., abhängig vom Testverfahren, Fehlverteilungen der Geschlechtschromosomen sowie bestimmte Mikrodeletionen) nachweisen. Damit kann das geringe Eingriffsrisiko der invasiven Pränataldiagnostik für diese Fragestellung weiter gesenkt werden. Positive Ergebnisse sollten jedoch immer durch eine Fruchtwasserpunktion bestätigt werden, da z.B. aufgrund eines feto-plazentaren Mosaiks falsch-positive und falsch-negative Ergebnisse möglich sind.

Alle Testverfahren sind auf eine ausreichend hohe Fraktion an plazentarer DNA vor dem Hintergrund mütterlicher DNA angewiesen. Die fetale Fraktion steigt mit der Schwangerschaftsdauer an, kann aber bei einzelnen Schwangeren sehr niedrig (< 4%) sein. Um eine ausreichend hohe fetale Fraktion für die Mehrheit der zu testenden Schwangeren sicherzustellen, ist eine Blutabnahme nicht vor der 10. Schwangerschaftswoche vorzunehmen.

Die derzeit in Deutschland verfügbaren Tests wurden an Kollektiven mit einem erhöhten Risiko validiert, d.h. erhöhtes mütterliches Alter bzw. auffälliges Ersttrimester-Screening. Für Ratsuchende ohne erhöhtes Risiko (z.B. Schwangere mit unauffälliger Familienanamnese oder jüngere Schwangere) fehlen derzeit noch aussagekräftige Daten. Trotz der hohen Sensitivität und Spezifität können sich falsch-positive und falsch-negative Resultate ergeben, weshalb die Tests derzeit nicht als diagnostisch gelten. Die Empfehlung lautet daher auch, jeden auffälligen Befund durch eine diagnostische Fruchtwasserpunktion zu sichern.

Nach genetischer Beratung (NIPT unterliegt dem Gendiagnostikgesetz) werden der Schwangeren 10-20 ml Blut (BCT-Spezialröhrchen) abgenommen. Nach Abtrennung des Blutplasmas wird die zellfreie DNA der Plazenta und der Mutter nach Anreicherung mittels NGS quantitativ und/oder qualitativ analysiert.