Die Nationale Allianz für seltene genetische Erkrankungen ist ein konsiliarischer Zusammenschluss von Fachärztinnen und Fachärzten aus dem Gebiet Humangenetik und widmet sich bisher ungeklärten seltenen genetisch bedingten Erkrankungen. Das Ziel ist von NASGE ist, nach interdisziplinären ärztlichen Fallbesprechungen/Konsilen die aussagefähigste Diagnostik und mögliche Therapieansätzen zu finden.
Als wesentlicher Akteur im Gesundheitswesen unterstützt NASGE im Hinblick auf seltene Erkrankungen die Aktivitäten der NAMSE sowie universitäre Forschungsvorhaben zu seltenen Erkrankungen.