Labor MVZ Martinsried
Labor MVZ Martinsried

MVZ Martinsried -
Service, Qualität und Innovation

Optische Genomkartierung (Next Generation Cytogenomics)

|   Aktuelles

Das MVZ Martinsried bietet seit Januar 2021 als bisher einziges Labor in Deutschland die optische Genomkartierung der Firma Bionano Genomics für die Routinediagnostik an.

Strukturvarianten (SV’s) – definiert als DNA-Sequenzveränderungen ab einer Größe von 50 bp - können für viele verschiedene Erkrankungen und Syndrome wie z.B. Krebs und Entwicklungsstörungen verantwortlich sein. Eine der neuesten und am höchsten auflösendsten Technologien zum Nachweis von SV‘s stellt die optische Genomkartierung (optical genome mapping) dar. Bei dieser Technik werden ultrahochmolekulare DNA-Moleküle an über 500.000 Stellen des haploiden Genoms fluoreszenzmarkiert und mit Hilfe eines Nanokanalscanners detektiert.  Mittels optischer Genomkartierung können sowohl unbalancierte (Deletionen, Duplikationen) als auch balancierte Strukturvarianten (Translokationen, Inversionen) zwischen 500 bp und mehreren Megabasen detektiert werden. Die speziellen Algorithmen zur Assemblierung und Detektion übertreffen die sequenzbasierten Technologien in Bezug auf Empfindlichkeit bei weitem, so dass auch strukturelle Varianten nachgewiesen werden können, die z.B. durch Next Generation Sequencing nicht erfasst werden.

Das MVZ Martinsried bietet die Technologie für folgende Indikationen an:

  • Patienten mit Entwicklungsstörung / Intelligenzminderung / angeborenen Fehlbildungen mit unauffälliger Chromosomen-, Mikroarray- und NGS-Analyse
  • Charakterisierung von Markerchromosomen und komplexen Rearrangements
  • Charakterisierung von Bruchpunkten balanciert erscheinender SV‘s

Zur Anforderung der optischen Genomkartierung benötigen wir folgende Unterlagen:

  • Überweisungsschein Muster 10 mit folgenden Angaben: Auftrag „optische Genomkartierung“, Angabe der Indikation
  • Untersuchungsauftrag C1 oder A1
  • Schriftliche Einwilligungserklärung gemäß GenDG

Material: 1,5 – 2 ml (frisches!) EDTA-Blut

Haben Sie Fragen? Sie können uns gerne telefonisch unter 089-8955780 oder per E-Mail info@medizinische-genetik.de kontaktieren.

Ihr Ansprechpartner:
Dipl.-Biol. Uwe  Heinrich
Fachhumangenetiker GfH
Clinical Laboratory Geneticist EBMG

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