Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

VII. Fürstenrieder Symposium

Seltene Stoffwechselkrankheiten: Neue Diagnostik- und Therapiekonzepte

24. und 25. Februar 2017
Schloß Fürstenried

 

 

 

 

 

Programm

Freitag, 24. Februar 2017

  • Quo vadis: Die (Neu-)Definition des Begriffs „angeborene
    Stoffwechselerkrankungen“

  • Genetische Ursachen für Stoffwechselkrankheiten –
    Genomsequenzierung – wissen wir jetzt alles?

  • Neonatalis® bei Erkrankung des Neugeborenen

  • Stoffwechseldiagnostik in der postgenomischen Ära –
    „Omics“ sinnvoll nutzen

  • Integrated Omics

  • Konventionelle vs. neue Ansätze in der Therapie von
    Stoffwechselerkrankungen

  • Seltene Erkrankungen: Von der Universitätsmedizin in den
    Alltag der Kinder- und Jugendärzte

Samstag, 25. Februar 2017

  • Fallvorstellung: Patient mit DRAVET - Syndrom

  • Skelettdysplasien 2017

  • Mutter-Kind-Kohorte PEACHES:
    Übergewichts-Risikomarker bei Geburt?

  • Seltener Laborbefund = seltene Erkrankung?
    ESPED - ein Instrument zur Erfassung seltener
    Erkrankungen im Kindesalter

  • Selbsthilfegruppen stellen sich vor

  • Zukunftsperspektiven und Ausblick: Podiumsdiskussion

Anfragen und Auskunft an
symposium@medizinische-genetik.de

oder telefonisch unter
089.895578.0
(Frau Mader)