Zentrum f�r Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

Zöliakie [K90.0]

OMIM-Nummer: 212750

Dr. med. Kaimo Hirv, Dr. rer. nat. Barbara Bangol

Wissenschaftlicher Hintergrund

Bei der Zöliakie, die im Erwachsenenalter auch als einheimische Sprue bezeichnet wird, handelt es sich um eine durch Getreideeiweiß ausgelöste Dünndarmerkrankung. Dabei kommt es zu einer lymphozytären Infiltration und Schädigung der Darmschleimhaut. Durch die Aktivierung von B-Lymphozyten kommt es zur Bildung verschiedener Zöliakie-spezifischer Antikörper, die bei Verdacht auf Zöliakie bestimmt werden können. Die Zöliakie ist eine der am stärksten mit HLA assoziierten Erkrankungen. Nahezu alle Zöliakiepatienten tragen die HLA-Klasse-II-Merkmale HLA-DQ2 und/oder HLA-DQ8. Nur diese HLA-Moleküle sind in der Lage Gliadinpeptide (Abbauprodukte des Gluten) zu präsentieren und eine immunologische Reaktion auszulösen. Etwa 95% der Patienten sind positiv für HLA-DQ2 (DQB1*02, DQA1*05). Die meisten der restlichen Patienten sind Träger von HLA-DQ8 (DQB1*03:02, DQA1*03). Der negativ prädiktive Wert der HLA-Bestimmung liegt damit bei annähernd 100%. Der positiv prädiktive Wert ist dagegen sehr niedrig, da etwa 40% der europäischen Bevölkerung diese HLA-Merkmale besitzen. Die ESPGHAN-Leitlinien empfehlen die Bestimmung von HLA-DQ2 und -DQ8 bei Patienten mit unsicherer Diagnose aufgrund unklarer Biopsie- oder Serologieergebnisse. Soll bei Kindern mit starkem klinischem Verdacht auf Zöliakie und hohen Antikörpertitern keine Dünndarmbiopsie durchgeführt werden, kann die Diagnose durch die HLA-Bestimmung erhärtet werden. Bei asymptomatischen Personen mit erhöhtem Risiko für Zöliakie sollte eine HLA-Bestimmung erfolgen. Falls keine HLA-DQ2 / DQ8 Merkmale nachgewiesen werden, ist eine regelmäßige serologische Überwachung nicht notwendig.