Regelmäßige Teilnahme an Ringversuchen für Analysen aus den Bereichen Molekulargenetik, Neurogenetik, Stoffwechselgenetik, Pharmakogenetik, Nutrigenetik, Reproduktionsgenetik, molekulare Tumorgenetik und Immundefekte.
Parameterspezifische Ringversuche: Gene / Kurzbez. | Indikationen | Aktuelle Zertifikate | Frühere Zertifikate | AZF BRCA1/2 CYP21A2 DFNBI DMD DMPK EGFR FRAX FRDA HD HFE HRF MEN2 MODI | Azoospermie Brustkrebs, familiär Adrenogenitales Syndrom (CAH) Taubheit, familiär (GJB2/GJB6) Muskeldystrophie Duchenne-/Becker Myotone Dystrophie Lungenkarzinom, nichtkleinzellig Fragiles X Syndrom Friedreich Ataxie Chorea Huntigton Hereditäre Hämochromatose Fam. Fiebererkrankungen Multiple Endokrine Neoplasie Monogene Diabetes Typ 1-6 Porphyrien Prader-Willi-/Angelman-Syndrom Spinocerebelläre Ataxien Fam. Kleinwuchs Spinale Muskelatrophie | EMQN 2011 | 2010, 2009, 2008, 2007, 2006, 2005 | CFTR | Cystische Fibrose | CF Network 2011 | 2010, 2009, 2008, 2007, 2005 | ATP7B | Morbus Wilson | INSTAND 745 1 2012 745 2 2012 | 2011, 2010, 2009, 2008, 2007 | AAT
APOB
APOE
COL1A1/VDR
HFE | Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Apolipoprotein B-Defizienz
Alzheimer Erkrankung, Spätform
Osteoporose, postmenopausal
Hämochromatose | INSTAND 771 01 771 02 | 2011, 2010, 2009, 2008, 2007 |
CYP21B |
Adrenogenitales Syndrom |
INSTAND 773 01 | | HBS
PRNP CYP2C9
TPMT
FSHR | Sichelzellanämie
Creutzfeldt-Jakob-Syndrom, sporadisch
Arzneimittelunverträglichkeiten
Azathioprin-Therapie
Ovarielles Hyperstimulationssyndrom | INSTAND 775 01 775 02 | 2011, 2010, 2009 | CYP2D6
IL-28B | Arzneimittelunverträglichkeiten
HCV-Therapie | INSTAND 777 01
777 02 | | PROC PROS | Protein C Defizienz Protein S Defizienz | INSTAND 790, 791 01 790, 791 02 | 2011, 2010 | Faktor II/V
PAI
MTHFR
GPIIIa
ACE
VKORC1
AAT
APOB
APOE
CETP
BCHE
CYP2C19
CYP2C8
Cyp2C9
Cyp2D6
DPD
TPMT
UGT1A1
HFE
NOD2/CARD15
ALDOB LCT
| Thrombophilie
MTHFR-Defizienz
Koronare Herz-Erkrankung
Cumarin-Sensitivität
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Apolipoprotein B-Defizienz
Alzheimer Erkrankung, Spätform
Hyperlipidämie
postoperative Apnoe
Arzneimittelunverträglichkeiten
5-FU-Toxiziät
Azathioprin-Therapie
Meulengracht-Syndrom
Hämochromatose
Morbus Crohn
Fructose-Intoleranz
Lactose-Intoleranz | RfB FV1 2012 FV2 2012 | 2011, 2010, 2009, 2008, 2007, 2006, 2005, 2004 | BCR-ABL
FLT3
JAK2
NPM1 | Molekulare Tumorgenetik
Leukozyten Immunphenotypisierung
| UKNEQAS
2012 | |
Technikspezifische Ringversuche:
DNA-Sequenzierung | EMQN 2011 | 2010, 2009, 2008, 2007, 2006 |
|
|
|
|
Akkreditiert nach:
DIN EN ISO /IEC 17025,
DIN EN ISO 15189,
European Fed. of Immunogenetics (EFI)
|
|