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Ringversuche im Bereich Molekulare Humangenetik

 

Regelmäßige Teilnahme an Ringversuchen für Analysen aus den Bereichen Molekulargenetik, Neurogenetik, Stoffwechselgenetik, Pharmakogenetik, Nutrigenetik, Reproduktionsgenetik, molekulare Tumorgenetik und Immundefekte.

 

Parameterspezifische Ringversuche:

Gene / Kurzbez.

Indikationen

Aktuelle Zertifikate

Frühere Zertifikate

AZF

BRCA1/2

CYP21A2

DFNBI

DMD

DMPK

EGFR

FRAX

FRDA

HD

HFE

HRF

MEN2

MODI

POR

PWAS

SCA

SHOX

SMA

 

Azoospermie

Brustkrebs, familiär

Adrenogenitales Syndrom (CAH)

Taubheit, familiär (GJB2/GJB6)

Muskeldystrophie Duchenne-/Becker

Myotone Dystrophie

Lungenkarzinom, nichtkleinzellig

Fragiles X Syndrom

Friedreich Ataxie

Chorea Huntigton

Hereditäre Hämochromatose

Fam. Fiebererkrankungen

Multiple Endokrine Neoplasie

Monogene Diabetes Typ 1-6

Porphyrien

Prader-Willi-/Angelman-Syndrom

Spinocerebelläre Ataxien

Fam. Kleinwuchs

Spinale Muskelatrophie

EMQN 2011

2010, 2009, 2008, 2007, 2006, 2005

CFTR

Cystische Fibrose

CF Network 2011

2010, 2009, 2008, 2007, 2005

ATP7B

Morbus Wilson

INSTAND 745 1 2012

745 2 2012

2011, 2010, 2009, 2008, 2007

AAT

APOB

APOE

COL1A1/VDR

HFE

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

Apolipoprotein B-Defizienz

Alzheimer Erkrankung, Spätform

Osteoporose, postmenopausal

Hämochromatose

INSTAND 771 01

771 02

2011, 2010, 2009, 2008, 2007

 

CYP21B

 

Adrenogenitales Syndrom

 

INSTAND 773 01

    

HBS

PRNP

CYP2C9

TPMT

FSHR

Sichelzellanämie

Creutzfeldt-Jakob-Syndrom, sporadisch

Arzneimittelunverträglichkeiten

Azathioprin-Therapie

Ovarielles Hyperstimulationssyndrom

INSTAND 775 01

775 02

2011, 2010, 2009

CYP2D6

IL-28B

Arzneimittelunverträglichkeiten

HCV-Therapie

INSTAND 777 01

777 02

  

PROC

PROS

Protein C Defizienz

Protein S Defizienz

INSTAND 790, 791 01

790, 791 02

2011, 2010

Faktor II/V

PAI

MTHFR

GPIIIa

ACE

VKORC1

AAT

APOB

APOE

CETP

BCHE

CYP2C19

CYP2C8

Cyp2C9

Cyp2D6

DPD

TPMT

UGT1A1

HFE

NOD2/CARD15

ALDOB

LCT

 

Thrombophilie


MTHFR-Defizienz

Koronare Herz-Erkrankung


Cumarin-Sensitivität

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

Apolipoprotein B-Defizienz

Alzheimer Erkrankung, Spätform

Hyperlipidämie

postoperative Apnoe

Arzneimittelunverträglichkeiten




5-FU-Toxiziät

Azathioprin-Therapie

Meulengracht-Syndrom

Hämochromatose

Morbus Crohn

Fructose-Intoleranz

Lactose-Intoleranz

RfB FV1 2012

FV2 2012

2011, 2010, 2009, 2008, 2007, 2006, 2005, 2004

BCR-ABL

FLT3

JAK2

NPM1

Molekulare Tumorgenetik

Leukozyten Immunphenotypisierung

 

UKNEQAS

2012

 

 

 

Technikspezifische Ringversuche:


DNA-Sequenzierung

EMQN 2011

2010, 2009, 2008, 2007, 2006




 
Zentrum für Humangenetik
und Laboratoriumsmedizin

Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen
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Aktuelle Veröffentlichungen aus unserem Haus finden Sie unter  Publikationen [mehr]

 
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 aktualisiert am:  29.01.13