KIR werden auf natürlichen Killerzellen (NK) exprimiert, sind Liganden von HLA-Molekülen und haben die Aufgabe, die Zellen mit fehlender oder herunterregulierter HLA-Expression zu erkennen. Virusinfizierte Zellen oder Tumorzellen, die in der Lage sind, die Expression der HLA-Merkmale zu unterdrücken, können mit Hilfe von KIR's identifiziert und eliminiert werden. Bisher wurden 16 KIR-Gene charakterisiert, die ähnlich polymorph wie die HLA-Gene sind, jedoch außerhalb des MHC-Locus auf Chromosom 19 (19q13.4) im so genannten KIR-Locus lokalisiert sind.
Die Rolle der KIR bei der Blutstammzelltransplantation ist noch nicht bis ins Detail geklärt. Es gibt jedoch Hinweise, dass die Kompatibilität der KIR-Liganden (HLA-Merkmale) oder aber bestimmte KIR-Gene selbst mit GvHD und Rezidivhäufigkeit nach einer Transplantation korrelieren. Desweiteren wurde eine Assoziation bestimmter KIR-Allelzustände mit Präeklampsie und habituellen Aborten beschrieben. So konnten bei Frauen mit habituellen Aborten bestimmte Gene für mehrere aktivierende KIR nicht nachgewiesen werden. Eine Assoziationen bestimmter KIR-Genotypen mit Infektions- und Autoimmunkrankheiten wurde ebenfalls beschrieben.
 - Oben: durch die KIR-vermittelte Erkennung der MHC-Moleküle wird die Aktivierung der NK-Zellen verhindert und die Lyse der Zielzelle bleibt aus. Unten: veränderte oder fehlende MHC-Moleküle (z.B. auf virusinfizierten oder Tumor-Zellen) lassen die KIR-vermittelte Aktivierung der NK-Zellen hingegen zu und führen so zur Eliminierung der Zielzelle (mod. n. Janeway und Travers, Immunologie, Spektrum-Verlag 1997).
Blutstammzelltransplantation, Fertilitätsstörungen, Autoimmunkrankheiten, HIV-Infektion
privater Untersuchungsauftrag (z.B. Anforderungsformular Immungenetik)
Auftrag: KIR-Typisierung, humangenetisches Gutachten
Hinweis: Schriftliche Einwilligungserklärung gemäß GenDG erforderlich
Aus einer Blutprobe wird genomische DNA isoliert und Abschnitte der gesuchten Genregion mittels PCR amplifiziert. Die Visualisierung der Produkte erfolgt durch Agarosegelelektrophorese (SSP) oder Sondenhybridisierung (SSO).
Toth et al, J Reprod Immunol 90:117 (2011) / Cooley et al, Blood 113:726 (2009) / Hiby et al, Hum Reprod 23:972 (2008) / Boyton and Altmann, Clin Exp Immunol 149:1 (2007) / Martin et al, Nat Genet 69:708 (2007) / Ravet et al, Blood 109:4296 (2007) / Parham, Nat Rev Immunol 5:201 (2005)
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