OMIM-Nummer: 106300
Dr. med. Kaimo Hirv
Klinische Bedeutung kommt der HLA-B*27-Typisierung im Zusammenhang mit der ankylosierenden Spondylitis (M. Bechterew) zu. Etwa 8% der Bevölkerung ist Anlageträger des HLA-B*27- Merkmals, wovon etwa 1% an M. Bechterew erkranken. Umgekehrt lässt sich bei etwa 90% aller Patienten mit M. Bechterew das HLA-B27-Merkmal nachweisen. Somit stellt HLA-B*27 derzeit den wichtigsten genetischen Marker für ankylosierende Spondylitis dar. Die Nationale Versorgungsleitlinie Kreuzschmerz empfiehlt die Bestimmung von HLA-B*27 bei chronischem Kreuzschmerz unklarer Ursache und Beginn vor dem 45. Lebensjahr. In Abwesenheit eines röntgenologischen Nachweises spielt die HLA-B*27-Typisierung eine zentrale Rolle bei der Erkennung von Frühformen der axialen Spondyloarthritis (ASAS-Kriterien). Die molekulargenetische Subtypisierung des HLA-B*27-Merkmals ermöglicht eine sichere Identifizierung von Individuen, die trotz eines positiven immunologischen Nachweises von HLA-B27 nur ein geringes Erkrankungsrisiko besitzen bzw. einen sehr milden und zeitlich verzögerten Krankheitsverlauf zeigen. Die HLA-B-Allele *27:06, *27:07 und *27:09 zeigen im Gegensatz zu den Allelen *27:02, *27:04 und *27:05 eine deutlich verringerte Krankheitsassoziation.
Ü-Schein Muster 10 mit folgenden Angaben - Ausnahmekennziffer: 32010
- Diagnose/Verdachtsdiagnose: M. Bechterew (ICD-10 Code: [M45.09])
- Auftrag: HLA-B*27-Subtypisierung, humangenetisches Gutachten
Hinweis: Schriftliche Einwilligungserklärung gemäß GenDG erforderlich
Aus einer Blutprobe wird genomische DNA isoliert und die entsprechenden Abschnitte des HLA-B-Gens amplifiziert. Der Nachweis der Subtypen erfolgt durch Separation der PCR-Produkte auf einem Agarosegel (SSP) oder durch Sondenhybridisierung (SSO).
Nationale Versorgungsleitlinie Kreuzschmerz Version 1.2 (2011) / Gourraud et al, Arthritis Res Ther 9:R27 (2007) / Khan et al, Autoimmun Rev 6:183 (2007) / de Castro, Immunol Lett 108:27 (2007) / Reveille, Best Pract Res Clin Rheumatol 20:601 (2006) / Garcia-Peydr et al, J Immunol 15:163 (1999) / Höhler et al, Arthritis & Rheumatism 41:1489 (1998) / Todd et al, Science 204:1003 (1988)
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