Dipl. - Biol. Uwe Heinrich

Die wichtigsten pränataldiagnostischen Methoden sind die Chorionzottenbiopsie (CVS), die Amniozentese (AC) und die Nabelschnurpunktion (Cordozentese). Die eingesetzte Methode richtet sich nach der jeweiligen Fragestellung. Eine CVS wird in der Regel zwischen der 11. und 13. SSW durchgeführt, wobei 10-30 mg Chorionzottengewebe entnommen werden. Aus diesem Gewebe wird neben einer Direktpräparation auch eine Langzeitkultur angelegt. Die Direktpräparation liefert am nächsten Tag einen vorläufigen Befund, wobei der Endbefund nach Auswertung der etwa 2-wöchigen Langzeitkultur vorliegt. Das Abortrisiko nach CVS liegt in erfahrenen Zentren bei 0,5-1 %. Die AC erfolgt als Frühamniozentese in der 13.-15. SSW und als klassische AC in der 15.-17. SSW. Unter Ultraschallkontrolle werden transabdominal mit einer feinen Nadel 10-20 ml Fruchtwasser entnommen. Aus den Fruchtwasserzellen werden mehrere Langzeitkulturen angelegt, deren ausgewertete Daten nach etwa 2 Wochen vorliegen. Das Abortrisiko liegt zwischen 0,3 und 0,5%. Die Cordozentese kann ca. ab der 20. SSW durchgeführt werden, das Ergebnis liegt innerhalb einer Woche vor. Das Abortrisiko wird mit 0,5-1% angegeben.Aus allen o.g. Proben kann bei Vorliegen von oder Verdacht auf eine monogene Erkrankung (z.B. Osteogenesis imperfecta) auch genomische DNA für eine molekulargenetische Untersuchung extrahiert werden. Kontaminationen mit mütterlichen Zellen können durch eine Mikrosatellitenanalyse (s. auch unter Abstammungsanalysen) ausgeschlossen werden. Hierzu wird eine mütterliche ETDA-Blutprobe benötigt.

• Mütterliches Alter (ca. 80% der Indikationen) 
• Auffälliger Ultraschall- bzw. Screeningbefund (Nikolaides-, Ward-, Triple-Test o.ä.) 
• Chromosomenstörung in der Familie 
• Monogene Erkrankung in der Familie mit hohem Wiederholungsrisiko (bis 50% bei X-chromosomal-rezessiven und autosomal-dominanten Erkrankungen, bzw. 25% bei autosomal-rezessiven Erkrankungen) -
• Vorausgegangenes Kind mit Chromosomenaberration 
• V.a. fetale Fehlbildung 
• V.a. embryonale Virusinfektion

 Ü-Schein Muster 10 mit folgenden Angaben

• Ausnahmekennziffer: 32010
• Diagnose/Verdachtsdiagnose: V.a. Chromosomenanomalie (ICD-10 Code: [Q99.9])
• Auftrag: Chromosomenanalyse

Hinweis: Schriftliche Einwilligungserklärung gemäß GenDG erforderlich

AC: 15-20 ml Fruchtwasser (steril entnommen)
 CVS: 10-30 mg Chorionzotten (steril entnommen)
 Cordozentese: 0,5 ml Na-Heparin-Nabelschnurblut

Bitte fordern Sie bei Bedarf Transportmedium und Versandtüten an. Der Transport sollte über den Fahrdienst als Spezialtransport erfolgen. 

Aus Chorionzotten (CVS), Fruchtwasser oder Nabelschnurblut werden Langzeitkulturen angelegt, aus Chorionzotten zusätzlich Direktpräparate bzw. eine Kurzzeitkultur; nach Fixierung und Färbung werden die Chromosomenpräparate mikroskopisch ausgewertet. Ein vorläufiges Ergebnis eines Schnelltests mittels FISH liegt nach einem Tag vor (bei Probeneingang vor 11.00 Uhr noch am gleichen Tag).

Chorionzotten: Direktpräparation/Kurzzeitkultur: 1 Tag, Langzeitkultur: ca. 2 Wochen
Fruchtwasser: FISH-Schnelltest: 1 Tag, bei Probeneingang bis 11 Uhr: 1/2 Tag Langzeitkultur: 10-14 Tage
NS-Punktion: 5-8 Tage

Kleemann et al, Prenat Diagn 29:1213 (2009) / Rost et al, J Lab Med, 31:171 (2007) / De Graaf et al, Prenat Diagn 22:609 (2002) /Schaap et al, Prenat Diagn 22:598 (2002)