OMIM-Nummer: 124060

Dipl. - Biol. Birgit Busse

CYP1A2 ist am oxidativen Metabolismus einer Reihe von Arzneistoffen und Umwelttoxinen beteiligt. Das Enzym ist durch verschiedene Stoffe induzierbar (z.B. Zigarettenrauch). Im CYP1A2-Gen sind genetische Varianten bekannt, die mit einer veränderten Enzymaktivität assoziiert sind. Das CYP1A2*1F-Allel ist mit einer erhöhten Enzyminduktion und einem beschleunigten Stoffwechsel von CYP1A2-Substraten assoziiert. Das Allel liegt in der kaukasischen Bevölkerungsgruppe mit einer Frequenz von ca. 70% vor.

Die Allele CYP1A2*1K, *3, *4, *6, *7 sind in vivo mit einer herabgesetzten Enzymaktivität assoziiert, für die Allele CYP1A2*8, *11, *15 und *16 wurde diese Assoziation bislang nur in vitro nachgewiesen. Da die klinische Relevanz der genetischen Varianten bislang nur bedingt geklärt ist, wird die Untersuchung  nur nach Rücksprache durchgeführt.

Arzneimittelunverträglichkeiten oder mangelnde Arzneimittelwirkung unklarer Genese.

Ü-Schein Muster 10 mit folgenden Angaben

• Ausnahmekennziffer: 32010 
• Diagnose/Verdachtsdiagnose: Arzneimittelunverträglichkeit oder Therapieresistenz (ICD-10 Code: [E88.7])
• Auftrag: Mutationssuche CYP1A2-Gen* oder Nachweis des CYP1A2*1F-Allels**

Hinweis: Schriftliche Einwilligungserklärung gemäß GenDG erforderlich

bei *Arzneimttelunverträglichkeit, ** Therapieresistenz

Da die klinische Relevanz der genetischen Varianten bislang nur bedingt geklärt ist, bitten wir im Vorfeld der Untersuchung um Rücksprache. Bitte vermerken Sie auf der Anforderung, welche Medikamentenkombination eingenommen wurde und welcher Art die Unverträglichkeit war.

1 ml EDTA-Blut

Aus genomischer DNA werden die entsprechenden Abschnitte des CYP1A2-Gens amplifiziert. Der Nachweis von Mutationen oder Polymorphismen erfolgt durch direkte DNA-Sequenzanalyse der Amplifikationsprodukte.

ca. 2 Wochen

Zhou et al, Drug Met Rev 42:268 (2010)/Ghotbi et al, Eur J Clin Pharmacol 63:537 (2007)