OMIM-Nummer: -
Dipl.- Biol. Uwe Heinrich
Das XYY-Syndrom hat bei männlichen Neugeborenen eine Inzidenz von ca. 1:1.000. In der Regel findet man einen 47,XYY-Karyotyp, in Ausnahmefällen X- und Y-Polysomien. Charakteristisch zeigen die Patienten eine überdurchschnittliche Körpergröße, sind ansonsten körperlich unauffällig und verfügen in der Regel über eine normale Fertilität. Der IQ ist meist normal. Die motorische Entwicklung kann leicht verzögert sein. Aufgrund von Lese- und Sprachschwierigkeiten kann es zu emotionalen Störungen und verminderter Frustrationstoleranz kommen, so dass bei Auffälligkeiten eine psychologisch-pädagogische Betreuung im Kindesalter indiziert ist. Wissenschaftliche Studien zeigten, dass Jungen und Männer mit einer XYY-Konstellation in einem stabilen familiären Umfeld nicht häufiger als andere zu Verhaltensproblemen neigen. Nachkommen von XYY-Männern haben kein erhöhtes Risiko für gonosomale Aneuploidien.
Ü-Schein Muster 10 mit folgenden Angaben - Ausnahmekennziffer: 32010
- Diagnose/Verdachtsdiagnose: V.a. XYY-Syndrom (ICD-10 Code: [Q98.5])
- Auftrag: Chromosomenanalyse
Hinweis: Schriftliche Einwilligungserklärung gemäß GenDG erforderlich
2 ml Na- oder Li-Heparin-Blut
Aus Heparin-Blut werden nach Kultivierung Chromosomen präpariert und diese mittels GTG-Technik angefärbt.
Ross et al, Dev Disabil Res Rev 15(4):309 (2009) / Ratcliffe et al, Arch Dis Child 80:1892 (1999) / Bender et al, Clin Genet 25:435 (1984) / Valentine et al, Birth Defects OAS XV(1):175 (1979)
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