OMIM-Nummer: --
Dipl.- Biol. Uwe Heinrich
Das Triplo-X-Syndrom ist durch eine Trisomie des X-Chromosoms gekennzeichnet. Die Patientinnen zeigen in der Regel abgesehen von einer überdurchschnittlichen Körpergröße keine signifikanten körperlichen Symptome. Die klinischen Auswirkungen sind sehr variabel, bei vielen Frauen mit Triplo-X wird diese Chromosomenaberration daher nie diagnostiziert. Ca. 70% der Frauen sind fertil, weisen jedoch zum Teil Zyklusstörungen und vorzeitige Menopause auf. Die Intelligenz kann um 10-15 Punkte unter dem Familiendurchschnitt liegen. Es kann eine Verzögerung der Sprachentwicklung bestehen. Für Nachkommen von Triplo-X-Frauen ist kein erhöhtes Risiko für gonosomale Aneuploidien beschrieben.
Die Häufigkeit des Triplo-X-Syndroms wird für weibliche Neugeborene mit ca. 1:1.000 angegeben. In 98% der Patientinnen findet sich die Trisomie-X in allen Zellen, während 2% die Mosaikform aufweisen.
Ü-Schein Muster 10 mit folgenden Angaben - Ausnahmekennziffer: 32010
- Diagnose/Verdachtsdiagnose: V.a. Triplo-X-Syndrom (ICD-10 Code: [Q97.0])
- Auftrag: Chromosomenanalyse
Hinweis: Schriftliche Einwilligungserklärung gemäß GenDG erforderlich
2 ml Na- oder Li-Heparin-Blut
Aus Heparinblut werden nach Kultivierung Chromosomen präpariert und mittels GTG-Technik angefärbt.
Ogata et al, J Med Genet 38:1 (2001) / Müller-Henbach et al, Am J Obstet Gynecol 127:211 (1977)
|
