Favismus (von lateinisch: faba = Bohne) ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung aufgrund eines Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase (G6PDH)-Mangels. Das Enzym Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase nimmt eine Schlüsselposition im Pentosephosphatweg ein und katalysiert die Umwandlung von Glucose-6-Phosphat in D-Glucono-1,5-Lactono-6-Phosphat (siehe Abb.). Dabei enstehen Reduktionsäquvalente wie NADPH, die Zellstrukuren (z.B. Erythrozytenmembranen) vor oxidativen Schäden bewahren.

Bislang sind über 150 Mutationen im G6PDH-Gen beschrieben, die mit einer G6PDH-Defizienz assoziiert sind. Bei Einnahme von oxidativ wirkenden Substanzen kann die Enzymdefizienz zu hämolytischer Anämie führen. Aufgrund des X-chromosomalen Erbgangs sind vorwiegend Männer betroffen. Hemizygote Männer und homozygote Frauen mit Mutationen auf dem X-Chromosom zeigen den voll ausgeprägten Phänotyp.  Heterozygote Anlageträgerinnen zeigen in der Regel nur dann Symptome, wenn eine präferenzielle Expression des betroffenen Allels, z.B. aufgrund einer verschobenen X-Inaktivierung, vorliegt. In der deutschen Bevölkerung liegt die Prävalenz bei 0,14 - 0,37%,  in einigen Ländern des Mittelmeerraums, Afrikas und Asiens liegt sie bei 3 - 35%.  In der westeuropäischen Bevölkerung ist die durch die Mutation c.563C>T (p.Ala188Ser) bedingte mediterrane Form die häufigste Ursache für Favismus und führt zu einem schweren Krankheitsverlauf. Da das variante Enzym nur noch 0-7% Restaktivität besitzt, kann der Schutz der Erythrozyten vor oxidativer Schädigung nicht aufrecht erhalten werden. Oxidativ wirkende Medikamente können hämolytisch-anämische Krisen auslösen und dürfen daher nicht verordnet werden. Auch die Proteine der Fava-Bohne (Aglycone) und deren Pollen sind Auslöser hämolytischer Ereignisse.