Stichwörter der Seite zu Genetik:
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Institut für Medizinische Molekulargenetik, Molekulargenetik Konjugation
Leukämie Zytogenetik, Zytogenetik,
Krankheitsbilder, Parameterliste:
Abetalipoproteinämie (ABL)
Abetalipoproteinämie (ABL) OMIM-Nummer: 200100
Achondrogenesie Typ 2, Langer-Saldino
Achondrogenesie Typ 2, Langer-Saldino OMIM-Nummer: 200610
Achondroplasie (Parrot-Syndrom)
Adipositas, Insulinresistenz
Adipositas, Insulinresistenz OMIM-Nummer: 173360
Adrenogenitales Syndrom (AGS)
Adrenogenitales Syndrom (AGS) OMIM-Nummer: 201910
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel - OMIM-Nummer: 107400
Alzheimer Erkrankung (Spätform, sporadisch)
Alzheimer Erkrankung (Spätform, sporadisch) - OMIM-Nummer: 104311
Alzheimer-Erkrankung (familiäre Frühform)
Alzheimer-Erkrankung (familiäre Frühform) - OMIM-Nummer: 104311
Apolipoprotein A-I-Defizienz
Apolipoprotein A-I-Defizienz - OMIM-Nummer: 107680
Apolipoprotein B-Defizienz (FLDB)
Apolipoprotein B-Defizienz (FLDB)
Apolipoprotein C-II-Defizienz (Typ I-Hyperlipidämie)
Apolipoprotein, C-II-Defizienz, (Typ I-Hyperlipidämie), OMIM-Nummer: 207750 Laborbefund, Apolipoprotein, A-I, Apolipoprotein A-I, Apo A-I, Lipoprotein
Ataxie, Friedreichsche
Ataxie, Friedreichsche - OMIM-Nummer: 229300
Ataxien, spinocerebelläre, Typ 1,2,3 (MJD),6 und 7
Ataxien, spinocerebelläre, Typ 1,2,3 (MJD),6 und 7 - OMIM-Nummer: 164400, 183090, 109150, 183086, 164500
Atherosklerose, koronare Herzkrankheit
Atherosklerose, koronare Herzkrankheit - OMIM-Nummer: 107730, 107741, 118470, 238600,&nbs -p;106180, 236250
Azoospermie (Männliches Infertilitätssyndrom)
Azoospermie (Männliches Infertilitätssyndrom) - OMIM-Nummer: 308370
Blasenkarzinom: FISH-Test zur Früherkennung
Blasenkarzinom: FISH-Test zur Früherkennung
Bluthochdruck, Schlaganfall
Bluthochdruck, Schlaganfall, OMIM-Nummer: 106150, 106180, 139320
Brugada-Syndrom
Brugada-Syndrom - OMIM-Nummer: 601144
Brustkrebs, familiär
Brustkrebs, familiär - OMIM-Nummer: 113705, 600185
Chorea Huntington
Chorea Huntington - OMIM-Nummer: 143100
Chylomikronämie (Typ I-Hyperlipidämie)
Chylomikronämie (Typ I-Hyperlipidämie) - OMIM-Nummer: 238600
Congenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens
Congenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens - OMIM-Nummer: 277180
Congenitale kontrakturelle Arachnodaktylie (CCA)
Congenitale kontrakturelle Arachnodaktylie (CCA) - OMIM-Nummer: 121050
Creutzfeldt-Jacob Erkrankung (CJD)
Creutzfeldt-Jacob Erkrankung (CJD) - OMIM-Nummer: 123400
Crigler-Najjar-Syndrom
Crigler-Najjar-Syndrom - OMIM-Nummer: 218800
Crohn Erkrankung
Crohn Erkrankung - OMIM-Nummer: 605956
Cystische Fibrose (Mukoviszidose)
Cystische Fibrose (Mukoviszidose), OMIM-Nummer: 219700,
Dentato-rubrale Pallido-Luysische Atrophie
Dentato-rubrale Pallido-Luysische Atrophie - OMIM-Nummer: 125370
Diabetes mellitus Typ II
Diabetes mellitus Typ II - OMIM-Nummer: 601487
Dysbetalipoproteinämie (Typ III-Hyperlipidämie)
Dysbetalipoproteinämie (Typ III-Hyperlipidämie) - OMIM-Nummer: 107741
Ehlers-Danlos-Syndrom Typ I und II
Ehlers-Danlos-Syndrom Typ I und II - OMIM-Nummer: 130000
Ehlers-Danlos-Syndrom Typ IV
Ehlers-Danlos-Syndrom Typ IV - OMIM-Nummer: 130050
Ehlers-Danlos-Syndrom Typ VII
Ehlers-Danlos-Syndrom Typ VII - OMIM-Nummer: 130060 - Erbkrankheiten, Erberkrankungen, Haut, Gelenke
Fish Eye Disease
Fish Eye Disease
Fragiles X (Martin-Bell)-Syndrom (FRAXA)
Fragiles X (Martin-Bell)-Syndrom (FRAXA) - OMIM-Nummer: 309550
Hämochromatose
Hämochromatose - OMIM-Nummer: 235200
HDL-Mangel-Syndrom (Hypoalphalipoproteinämie)
HDL-Mangel-Syndrom (Hypoalphalipoproteinämie) - OMIM-Nummer: 604091
Hepatische Lipase-Mangel, familiär
Hepatische Lipase-Mangel, familiär - OMIM-Nummer: 151670
HIV-1-Resistenz
HIV-1-Resistenz - OMIM-Nummer: 601373
Hörverlust, rezessiv, nicht-syndromisch
Hörverlust, rezessiv, nicht-syndromisch - OMIM-Nummer: 220290
Hypercholesterinämie, familiär (FH)
Hypercholesterinämie, familiär (FH) - OMIM-Nummer: 144400
Hyperhomocysteinämie
Hyperhomocysteinämie - OMIM-Nummer: 236250
Hypobetalipoproteinämie, familiär
Hypobetalipoproteinämie, familiär - OMIM-Nummer: 107730
Hypochondrogenesie
Hypochondrogenesie - OMIM-Nummer: 120140
Kniest-Syndrom
Kniest-Syndrom - OMIM-Nummer: 156550
Kolonkarzinom, familiär
Kolonkarzinom, familiär - OMIM-Nummer: 114500
Lecithin-Cholesterin Acyltransferase-Defizienz
Lecithin-Cholesterin Acyltransferase-Defizienz - OMIM-Nummer: 245900
LEOPARD-Syndrom
LEOPARD-Syndrom - OMIM-Nummer: 151100
Li-Fraumeni-Syndrom
Li-Fraumeni-Syndrom - OMIM-Nummer: 151623
Lipoproteinlipase-Defizienz, familiär
Lipoproteinlipase-Defizienz, familiär - OMIM-Nummer: 238600
Long QT-Syndrom (LQTS), familiär
Long QT-Syndrom (LQTS), familiär, OMIM-Nummer: 192500
Marfan-Syndrom (MfS)Colon
Marfan-Syndrom (MfS) Colon, OMIM-Nummer: 154700
Marshall-Syndrom
Marshall-Syndrom, OMIM-Nummer: 154780
Melanom, familiär
Melanom, familiär, OMIM-Nummer: 155601
Meulengracht- (Gilbert-) Syndrom
Meulengracht- (Gilbert-) Syndrom, OMIM-Nummer: 143500
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Defizienz
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Defizienz, OMIM-Nummer: 201450
Mittelmeerfieber, familiär (MEFV)
Mittelmeerfieber, familiär (MEFV), OMIM-Nummer: 249100
Multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN 1)
Multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN 1), OMIM-Nummer: 171400
Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A und B
Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A und B, OMIM-Nummer: 171400
Muskelatrophie, spinobulbär (Kennedy Krankheit)
Muskelatrophie, spinobulbär (Kennedy Krankheit), OMIM-Nummer: 313200
Muskeldystrophie Duchenne / Becker
Muskeldystrophie Duchenne / Becker, OMIM-Nummer: 310200
Neue Variante der Creutzfeldt-Jakob Erkrankung
Neue Variante der Creutzfeldt-Jakob Erkrankung, OMIM-Nummer: 176640
Neurofibromatose Typ 1 (NF1)
Neurofibromatose Typ 1 (NF1), OMIM-Nummer: 162200
Neurofibromatose Typ 2 (NF2)
Neurofibromatose Typ 2 (NF2), OMIM-Nummer: 101100
Noonan-Syndrom (NS), Noonan-like, multiples Riesenzelldestruktions-Syndrom
Noonan-Syndrom (NS), Noonan-like, multiples Riesenzelldestruktions-Syndrom, OMIM-Nummer: 163950
Osteogenesis imperfecta (OI)
Osteogenesis imperfecta (OI), OMIM-Nummer: 166200
Osteoporose
Osteoporose, OMIM-Nummer: 120150
Pankreatitis, familiär
Pankreatitis, familiär, OMIM-Nummer: 167800
Pankreatitisneigung
Pankreatitisneigung, OMIM-Nummer: 167790
Peutz-Jeghers-Syndrom
Peutz-Jeghers-Syndrom, OMIM-Nummer: 175200
Polyposis coli, familiär
Polyposis coli, familiär, OMIM-Nummer: 175100
Polyposis coli, juvenile
Polyposis coli, juvenile, OMIM-Nummer: 174900
Polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD)
Polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD), OMIM-Nummer: 601313
Rett-Syndrom
Rett-Syndrom, OMIM-Nummer: 173900
Spondyloepimetaphyseale Dysplasie (SED)
Spondyloepimetaphyseale Dysplasie (SED), OMIM-Nummer: 183900
Stickler-Syndrom
Stickler-Syndrom, OMIM-Nummer: 108300
Tanatophorer Zwergwuchs
Tanatophorer Zwergwuchs, OMIM-Nummer: 187600, Zwergwuchs
Tangier Erkrankung
Tangier Erkrankung, OMIM-Nummer: 600046
Taubheit, nicht-syndromisch
Taubheit, nicht-syndromisch, OMIM-Nummer: 220290
Taubheit, rezessiv, nicht-syndromisch
Taubheit, rezessiv, nicht-syndromisch, OMIM-Nummer: 220290
Thrombophilie
Thrombophilie, OMIM-Nummer: 227400
Tuberöse Sklerose Typ 1 und 2
Tuberöse Sklerose Typ 1 und 2, OMIM-Nummer: 191100
Wilson Erkrankung
Wilson Erkrankung, OMIM-Nummer: 277900
Blasenkarzinom: FISH-Test zur Früherkennung
Brustkrebs: FISH-Test zum Nachweis von HER-2/neu
Deletionsdiagnostik
Postnataldiagnostik - Abortdiagnostik
Postnataldiagnostik - Mentale Retardierung, Entwicklungsstörung
Postnataldiagnostik - Mikrodeletionssyndrome
Postnataldiagnostik - Subtelomerdiagnostik
Pränataldiagnostik
Subfertilitätsdiagnostik
HLA-Merkmale und Krankheitsassoziation
M. Bechterew (HLA-B*27-Allel-Typisierung)
Rheumatoide Arthritis (HLA-DRB-Allel-Typisierung)
Zytokine
Arzneimittelunverträglichkeit
Asthma-Therapie (Non-responder)
Chemotherapie (Toxizität)
Long QT-Syndrom, medikamenten-induzierte Arrhythmie
Multi-Drug Resistance (MDR)
Taubheit, medikamenten-induziert
Xenobiotika-Metabolisierung
Abstammungsanalysen, Forensik
Chimärismusanalysen, Spurenanalysen
Vaterschaftstest
Molekulare Zytogenetik hämatologischer Malignome
t(14;18) - BCL2/IgH
t(15;17) - PML/RARa
t(9;22) - BCR/ABL (Philadelphia-Chr.)
Abetalipoproteinämie (ABL)