Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

Eliglustat-Therapie [T88.7, E78.-]

OMIM-Nummern: 608902, 124030 (CYP2D6)230800,  606463 (GBA)

Dipl.-Biol. Birgit Busse

Wissenschaftlicher Hintergrund

Der Wirkstoff Eliglustat ist für die Langzeitbehandlung von erwachsenen Patienten mit Morbus Gaucher Typ 1 (GD1) bestimmt.

Eliglustat ist ein hoch wirksamer, spezifischer Inhibitor der Glukozerebrosid-Synthase und wirkt in Form einer Substratreduktionstherapie (SRT) bei GD1. Die SRT zielt darauf ab, die Syntheserate des Hauptsubstrats Glukozerebrosid (Glukosylzeramid, GL-1) zu verringern, um eine vermehrte Anreicherung von Glukozerebrosid zu verhindern und dadurch die Symptome der Erkrankung zu mildern.

Eliglustat wird primär über das Enzym CYP2D6 und in geringerem Maße über CYP3A4 metabolisiert. Die Wirksamkeit und Verträglichkeit des Medikaments ist in hohem Maße abhängig vom CYP2D6-Metabolisierungsstatus des Patienten. Daher muss zur Bestimmung der einzunehmenden Dosis vor Beginn der Therapie eine Bestimmung des Metabolisierertyps erfolgen. Bei Patienten mit ultraschnellem Metabolisierertyp für CYP2D6 oder einem unklaren Metabolisierungsstatus soll das Medikament nicht angewendet werden. Bei Patienten mit intermediärem oder schnellem Metabolisierertyp sind Arzneimittelinteraktionen insbesondere bei der Gabe von CYP2D6- und CYP3A4-Inhibitoren zu beachten, da die gleichzeitige Einnahme zu erheblich erhöhten Plasmakonzentrationen von Eliglustat führt.

Weitere Informationen zu den Genotpyen und der Anwendung von Eliglustat sind der Fachinformation Cerdelga® zu entnehmen.