Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

Erkrankungen/Syndrome

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z - gesamt

Abetalipoproteinämie (ABL)
Abortdiagnostik
Abstammungsanalysen
Achondrogenesie Typ 2 (ACG2, Langer-Saldino)
Achondroplasie (ACH)
Adrenogenitales Syndrom (AGS)
Agammaglobulinämie Bruton (XLA)
Akute Leukämien
Akute lymphatische Leukämie (ALL)
Akute myeloische Leukämie (AML)
Alagille-Syndrom
Alkohol-Intoleranz
Alopezie
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Alpha-Thalassämie
Alport-Syndrom (ATS)
Alzheimer Erkrankung, Frühform (AD1)
Alzheimer Erkrankung, Spätform (AD2)
Amyloidose, familiäre Form
Androgeninsensitivität (AIS)
Aneurysmen Osteoarthritis Syndrom (AOS)
Angeborene thorakale Aortenerkrankungen
Angelman-Syndrom
Aortendissektion, familiäre thorakaler Typ 3 (FAA3)
Aortendissektion, familiäre thorakaler Typ 4 (FAA4)
Aortendissektion, familiäre thorakaler Typ 5 (FAA5)
Aortendissektion, familiäre thorakaler Typ 6 (FAA6)
Aortendissektion, familiäre thorakaler Typ 7 (AAT7)
Apert-Syndrom
Apolipoprotein A-I-Defizienz
Apolipoprotein B-Defizienz (FLDB)
Apolipoprotein C-II-Defizienz (Typ I-Hyperlipidämie)
Arrhythmogene rechtventrikuläre Dysplasie (ARVD)
Ataxie, Friedreichsche (FRDA1)
Ataxien, spinocerebelläre autosomal-dominante (SCA)
Autoantikörper
Autoimmun-Polyendokrinopathie-Candidiasis-Ektodermaldystrophie-Syndrom Typ I (APECED)
Azoospermie

B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphome (B-NHL) [C82-C85]
Beta-Thalassämie
Borrelia burgdorferi (Lyme Borreliose)
Brugada-Syndrom
Brustkrebs (HER2/neu-FISH-Analyse)
Brustkrebs, familiär
Butyrylcholinesterase (BCHE)-Defizienz und postoperative Apnoe

Cardio-Fazio-Cutanes Syndrom (CFC)
Catechol-O-Methyltransferase
Catecholaminerge polymorphe ventrikulär Tachykardie (CPVT)
Charcot-Marie-Tooth Neuropathie Typ 1A
CHARGE-Syndrom
Chemotherapie (Toxizität)
Chimärismusanalysen
Chorea Huntington
Chronische Leukämien
Chronische lymphatische Leukämie (CLL)
Chronische myeloische Leukämie (CML)
Chronische myelomonozytäre Leukämie
Chylomikronämie-Syndrom (Typ I-Hyperlipidämie)
Clopidogrel-Therapie
Coffin-Lowry-Syndrom (CLS)
Congenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens (CBAVD)
Congenitale kontrakturelle Arachnodaktylie (CCA)
Costello-Syndrom
Creutzfeldt-Jakob Erkrankung, familiäre Form (CJD)
Creutzfeldt-Jakob Erkrankung, sporadische Form und neue Variante
Cri-du-chat-Syndrom
Crigler-Najjar-Syndrom
Crouzon-Syndrom (Craniofaziale Dysostose Typ 1, CFD1)
Cryopyrin-assoziierte periodische Syndrome (CAPS)
Cumarin- und Cumarinderivat-Sensibilität
Cystische Fibrose (Mukoviszidose, CF)
Cytochrom P-450-bedingte Arzneimittelunverträglichkeit

Dentato-rubrale Pallido-Luysische Atrophie (DRPLA)
Diabetes insipidus renalis (NDI)
DiGeorge-Syndrom (DGS), Mikrodeletion 22q11.2
Diplo-Y-Syndrom (47,XYY-Syndrom)
Down-Syndrom (Trisomie 21)
DPD-Defizien, hereditäre (hereditäre Thymin-Uracilurie)
DPD-Defizien, hereditäre (hereditäre Thymin-Uracilurie)
Dravet-Syndrom (frühkindliche Grand-mal-Epilepsie)
Dünne Basalmembran Nephropathie (TBMN)
Dysbetalipoproteinämie (Typ III-Hyperlipidämie)

Edwards-Syndrom (Trisomie 18)
Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) - Übersicht
Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) mit Tenascin-X-Defizienz
Ehlers-Danlos-Syndrom Arthrochalasis Typ (EDS Typ VIIA und VIIB)
Ehlers-Danlos-Syndrom Dermatosparaxis Typ (EDS Typ VIIC)
Ehlers-Danlos-Syndrom hypermobiler Typ (EDS Typ III)
Ehlers-Danlos-Syndrom klassischer Typ (EDS Typ I und II)
Ehlers-Danlos-Syndrom kyphoskoliotischer Typ (EDS Typ VIA)
Ehlers-Danlos-Syndrom kyphoskoliotischer Typ (EDS Typ VIB)
Ehlers-Danlos-Syndrom vaskulärer Typ (EDS Typ IV)
Einnistungsspülung
Endokrinologie
Epilepsien
Ersttrimesterscreening
Essentielle Thrombozythämie (ET)

Fish Eye Disease (FED)
Fragiles X (Martin-Bell)-Syndrom (FRAXA)
Fructose-Intoleranz (hereditäre)
Frühkindliche X-gebundene Epilepsie mit geistiger Behinderung
FSH-Rezeptor-Defizienz

Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (GEFS+)
Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom
Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Defizienz (Favismus)
Glukosetransporter Typ 1-Defizienz-Syndrom (GLUT1-DS)

Hämatologie
Hämochromatose, hereditäre
Hämoglobinopathien
Hämophilie A
Hämophilie B
Hämostaseologie
Harnblasenkarzinom (Uro-FISH)
HCV-Therapie
HDL-Mangel-Syndrom, primäres (Hypoalphalipoproteinämie)
Hepatische Lipase-Mangel, familiär
Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmung (HNPP)
HIV-1-Wirtsresistenz
HIV-Therapie (Überblick)
HLA-Merkmale und Knochenmarktransplantation
HLA-Merkmale und Krankheitsassoziation
HLA-Typisierung (Überblick)
HNF1B-assoziierte kongenitale Fehlbildungen der Nieren und ableitenden Harnwege (CAKUT)
Homocystein
Hörverlust, rezessiv, nicht-syndromisch
Hyper-IgD-und-periodisches-Fiebersyndrom (HIDS)
Hypercholesterinämie, familiär (FH)
Hyperoxalurie, primäre, Typ 1 (PH1)
Hypobetalipoproteinämie, familiär (FHBL)
Hypochondrogenesie
Hypochondroplasie (HCH)

Imatinib

Joubert-Syndrom

Kallmann-Syndrom
Kardiomyopathie, familiär dilatative Form (DCM)
Kardiomyopathie, familiär hypertrophe Form (HCM)
Kardiomyopathie, familiär restriktive (RCM)
Killer Cell Immunoglobuline-like Receptors (KIR)
Klinefelter-Syndrom (47,XXY-Syndrom)
Klinische Chemie
Kniest-Syndrom
Kolonkarzinom - Früherkennung
Kolonkarzinom, familiär, nicht-polypös (HNPCC)
Kraniosynostosen - Übersicht

Lactose-Intoleranz (congenital)
Lactose-Intoleranz (hereditäre, Adult-onset Form)
Lecithin-Cholesterin Acyltransferase- (LCAT-) Defizienz
Legius-Syndrom, Neurofibromatose Typ 1-ähnliches Syndrom (NFLS)
LEOPARD-Syndrom
Léri-Weill Dyschondrosteose, Langer mesomele Dysplasie
Li-Fraumeni-Syndrom (LFS)
Lipoproteinlipase- (LPL-) Defizienz, familiär
Loeys-Dietz-Syndrom (LDS)
Loeys-Dietz-Syndrom Typ 4 (LDS4)
Long QT-Syndrom (LQTS), familiär
Lymphozytentypisierung

M. Bechterew (HLA-B*27-Allel-Typisierung)
Makuladegeneration, altersbedingt (ARMD4, ARMD7)
Maligne Hyperthermie
Malignes Melanom, familiäre Form Typ 2 (CMM2)
Marfan-Syndrom (MFS)
Marfan-Syndrom Typ 2 (MFS2)
Marshall-Syndrom
Meckel-Gruber-Syndrom
MECP2-Duplikationssyndrom
Mentale Retardierung, Entwicklungsstörung
Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Schmid (MCDS)
Methylentetrahydrofolatreduktase- (MTHFR-) Defizienz
Meulengracht- (Gilbert-) Syndrom
MHC-Genotypisierung mittels Next Generation Sequencing (NGS)
Migräne, familiäre hemiplegische (FHM)
Mikrodeletion 1p36
Mikrodeletion 22q11.2
Mikrodeletion 22q13.3 (Phelan-McDermid-Syndrom)
Mikrodeletions- und Mikroduplikationssyndrome (Übersicht)
Mikroduplikation 22q11
Mikrozephalien, primäre autosomal-rezessive (MCPH)
Miller-Dieker-Syndrom
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase- (MCADH-) Defizienz
Mittelmeerfieber, familiäre Form (FMF)
MODY-Diabetes
MODY-Diabetes - Multi-Gen-Panel-Sequenzierung
Molekulare Pathologie - Kolonkarzinom
Molekulare Pathologie - Kolonkarzinomen - Analyse der Mikrosatelliteninstabilität (MSI)
Molekulare Pathologie - Malignes Melanom
Molekulare Pathologie -Lungenkarzinom, nichtkleinzellig (NSCLC) - EGFR-Mutationsanalyse
Morbus Crohn (Inflammatory Bowel Disease, IBD1)
Morbus Fabry
Morbus Waldenström
Mowat-Wilson-Syndrom (MWS)
Muenke-Syndrom
Multi-Drug Resistance (MDR)
Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A und B (MEN2)
Multiples Myelom (Plasmozytom, M. Kahler)
Multiplex-Aberrationsscreening bei AML und ALL
Muskelatrophie, spinale Typ I – III (IV) (SMA1,2,3,4)
Muskelatrophie, spinobulbär (SBMA, Kennedy Krankheit)
Muskeldystrophie Duchenne / Becker
Myelodysplastische Syndrome (MDS)
Myeloproliferative Neoplasien (MPN) - Einleitung
Myotone Dystrophie (Curschmann-Steinert-Syndrom)

N-Acetyltransferase-bedingte Arzneimittelunverträglichkeit
Nephronophthise (NPHP)
Nephrotisches Syndrom (NS)
Neurofibromatose Typ 1 (NF1)
Neurofibromatose-Noonan Syndrom (NF/NS)
Noonan-Syndrom (NS)
Noonan-Syndrom-ähnliche Erkrankung mit losem Anagenhaar
Noonan-Syndrom-ähnliche Erkrankungen mit oder ohne juvenile myelomonozytäre Leukämie
Noonan-Syndrom-ähnliche Erkrankungen mit oder ohne juvenile myelomonozytäre Leukämie

Osteogenesis imperfecta (OI)
Osteoporose, postmenopausale Form
Östrogenmetabolismus
Otospondylomegaepiphysäre Dysplasie (OSMED)
Ovarielles Hyperstimulationssyndrom (OHSS)

Pankreatitis
Pätau-Syndrom (Trisomie 13)
Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS)
Pfeiffer-Syndrom
Phenylketonurie
Pitt-Hopkins-Syndrom (PTHS)
Polyposis coli, familiär (FAP, APC)
Polyposis coli, juvenile (JPS)
Polyzystische Nierenerkrankung, autosomal-dominante Form (ADPKD)
Polyzythämia vera (PV)
Porphyrien
Prader-Willi-Syndrom (PWS)
Präimplantationsdiagnostik
Pränataldiagnostik
Pregnenolonsulfat
Primäre Myelofibrose (PMF)
Protein C-Defizienz
Protein S-Mangel, hereditärer
Psychopharmaka-Therapie
Pulmonale arterielle Hypertonie (PAH)
Pyridoxin-abhängige Epilepsie (EPD)

RASopathien (Neuro-Kardio-Fazio-Kutane Syndrome)
Rett-Syndrom (RTT)
Rett-Syndrom, atypisch, frühkindliche Epilepsie
Rheumatoide Arthritis (HLA-DRB1-Allel-Typisierung)
Rubinstein-Taybi-Syndrom (RSTS)

Saethre-Chotzen-Syndrom (SCS)
Shprintzen-Syndrom (velokardiofaziales Syndrom, VCFS)
Sichelzellanämie (SA)
Silver-Russell-Syndrom (SRS)
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
Smith-Magenis-Syndrom
Sotos-Syndrom
Sphärozytose
Statin-Therapie
Stickler-Syndrom
Sulfotransferase 1A1
Systemische Mastozytose

Tangier Erkrankung (TGD)
Taubheit, medikamenten-induziert
Thanatophore Dysplasie (TD)
Thrombophilie
TNF-Rezeptor-1-assoziiertes periodisches Syndrom (TRAPS)
Triplo-X-Syndrom (47,XXX-Syndrom)
Tuberöse Sklerose (TSC)

Ubichinon
Ullrich-Turner-Syndrom (45,X-Syndrom)
Uniparentale Disomie (UPD)

Von-Willebrand-Erkrankung (VWD)
Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (POF)

Wagner-Syndrom (WGN1)
Williams-Beuren-Syndrom
Wilson Erkrankung (WND)
Wiskott-Aldrich-Syndrom (WAS)
Wolf-Hirschhorn-Syndrom

X-gebundenes lymphoproliferatives Syndrom (XLP1)
Xenobiotika-Metabolisierung (Überblick)

Zöliakie