Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

Erkrankungen/Syndrome

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z - gesamt

Makrozephalien
Makuladegeneration, altersbedingt (ARMD4, ARMD7)
Maligne Hyperthermie
Malignes Melanom
Malignes Melanom, familiäre Form Typ 2 (CMM2)
Mammakarzinom Mamma- und Ovarialkarzinom- erweiterte Diagnostik
Marfan-Syndrom (MFS)
Marfan-Syndrom Typ 2 (MFS2)
Marshall-Syndrom
Maturity-Onset Diabetes of the Young
MCAD-Mangel
Meckel-Gruber-Syndrom
MECP2-Duplikationssyndrom
Melanom
Mentale Retardierung, Entwicklungsstörung
Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Schmid (MCDS)
Methylentetrahydrofolatreduktase- (MTHFR-) Defizienz
Methylmalonazidurie, Vitamin B12-resistent
Meulengracht- (Gilbert-) Syndrom
MHC-Genotypisierung mittels Next Generation Sequencing (NGS)
Migräne, familiäre hemiplegische (FHM)
Mikrodeletion 1p36
Mikrodeletion 22q11.2
Mikrodeletion 22q13.3 (Phelan-McDermid-Syndrom)
Mikrodeletions- und Mikroduplikationssyndrome (Übersicht)
Mikroduplikation 22q11
Mikrozephalien, primäre autosomal-rezessive (MCPH)
Miller-Dieker-Syndrom
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase- (MCADH-) Defizienz
Mittelmeerfieber, familiäre Form (FMF)
MODY-Diabetes
MODY-Diabetes (Gen-Panel)
Molekulare Pathologie - Kolonkarzinom
Molekulare Pathologie - Kolonkarzinomen - Analyse der Mikrosatelliteninstabilität (MSI)
Molekulare Pathologie - Malignes Melanom
Molekulare Pathologie -Lungenkarzinom, nichtkleinzellig (NSCLC) - EGFR-Mutationsanalyse
Morbus Bechterew
Morbus Crohn (Inflammatory Bowel Disease, IBD1)
Morbus Fabry
Morbus Gaucher
Morbus Meulengracht
Morbus Pompe
Morbus Waldenström
Morbus Wilson
Mowat-Wilson-Syndrom (MWS)
MTHFR-Mangel
Mukoviszidose
Mukopolysaccaridosen (MPS)
Muenke-Syndrom
Multi-Drug Resistance (MDR)
Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A und B (MEN2)
Multiples Myelom (Plasmozytom, M. Kahler)
Multiplex-Aberrationsscreening bei AML und ALL
Muskelatrophie, spinale Typ I – III (IV) (SMA1,2,3,4)
Muskelatrophie, spinobulbär (SBMA, Kennedy Krankheit)
Muskeldystrophien
Muskeldystrophie, progressive
Muskeldystrophie Duchenne / Becker
Myelodysplastische Syndrome (MDS)
Myeloproliferative Neoplasien (MPN) - Einleitung
Myopathien, kongenitale
Myopathien, myofibrilläre (MFM)
Myotone Dystrophie (Curschmann-Steinert-Syndrom)