Dipl. - Biol. Uwe Heinrich
Obwohl schon Ende der siebziger Jahre zum ersten Mal für tot erklärt, ist die Zyto- genetik auch im neuen Jahrtausend nicht nur ein fester Bestandteil der genetischen Diagnostik, sondern hat in den letzten Jahren durch die Kombination der klassischen Zytogenetik mit molekularbiologischen Techniken eine unerwartete Renaissance erfahren.
Historisch gesehen beschäftigt sich die Zytogenetik mit der lichtmikroskopischen Analyse des genetischen Materials in Form von Chromosomen, die man aus sich teilenden Zellen gewinnt. Die Grundlagen der klassischen Zytogenetik wurden bereits Ende des letzten Jahrhunderts gelegt, als Walther Flemming zwischen 1879 und 1889 als Erster die Trennung von Schwesterchromatiden während der Mitose beschrieb und die Begriffe Mitose, Chromatin, Prophase, Metaphase, Anaphase und Telophase prägte. Der Begriff Chromosom wurde 1888 von W. Waldeyer eingeführt. 1912 wurde von H. Winiwarter die Zahl der menschlichen Chromosomen auf 48 festgelegt, eine Zahl, die zehn Jahre später durch Painter bestätigt wurde. Erst durch Verbesserungen auf dem Gebiet der Zellkultivierung und der Chromosomenpräparation (wie z.B. die Einführung des Colchizins zur Mitosearretierung durch Blakeslee und Avery 1938 oder die Verwendung einer hypotonen Salzlösung zur Chromosomenspreitung durch Makino und Nishimura 1952) gelang es 1956 Tjio und Levan, die korrekte Zahl der menschlichen Chromosomen mit 46 (2n = doppelter Satz, d.h. 44 Autosomen und 2 Gonosomen, XX im weiblichen oder XY im männlichen Geschlecht) zu bestimmen.
